Maladies ultra-rares : comment documenter un fardeau clinique, économique et sociétal quand les effectifs sont très faibles ?
C’est tout l’enjeu de cette étude française publiée dans JBMR Plus sur la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), une maladie génétique ultra-rare qui entraîne la formation progressive d’os en dehors du squelette, avec une perte de mobilité importante au fil du temps.
La difficulté, pour les maladies rares, est bien connue : les patients sont peu nombreux, les parcours sont complexes et les impacts de la maladie restent souvent difficiles à objectiver.
Cette étude montre l’intérêt de croiser données cliniques issues de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) et données médico-administratives du SNDS pour mieux documenter :
– la prévalence de la maladie
– le recours aux soins
– les coûts de santé
– et plus largement le fardeau associé à la maladie
Quelques enseignements clés :
🔹 une prévalence estimée à 1,39 par million ;
🔹 des dépenses annuelles de santé plus de 10 fois supérieures à celles des témoins ;
🔹 une survie significativement réduite par rapport aux témoins.
Au-delà des résultats sur la pathologie, cette publication montre qu’il est possible, même dans les maladies ultra-rares, de produire des données robustes pour mieux comprendre les parcours, objectiver les besoins et éclairer la décision.
